El síndrome de Prader Willi es una enfermedad rara de origen genético pero no hereditaria, causada por diversas alteraciones en el cromosoma 15. Fue descrita en 1956 por los doctores suizos Andrea Prader, Heinrich Willi y Alexis Labhart, tras estudiar un grupo de pacientes que presentaban baja estatura, obesidad, hipogonadismo y discapacidad intelectual, tras una marcada hipotonía muscular perinatal. La principal alteración se centra en el hipotálamo, causando el mal funcionamiento metabólico, que implica alteraciones en el crecimiento, las hormonas y los órganos sexuales, el sueño y la alimentación.
Los niños y adultos con este síndrome tienen una apariencia física característica, siendo bajitos y obesos, con rasgos faciales marcados y extremidades (manos y pies) de pequeño tamaño. Aunque los principales problemas al nacer derivan de la hipotonía, que dificulta su alimentación y el desarrollo psicomotor, conforme el niño crece son las alteraciones conductuales las que dificultarán su adecuado desarrollo. Especialmente difícil es el control de la ingesta, ya quelas personas con este síndrome no tienen sensación de saciedad y su búsqueda de alimentos es constante, lo que causa la obesidad y muchos problemas de salud y conducta conforme crecen. Además, presentan diversos trastornos del sueño, como despertares nocturnos, apnea, somnolencia diurna… Otra característica de estas personas es el altísimo umbral al dolor y la dificultad para controlar la temperatura corporal.
El desarrollo psicomotor suele ser tardío y lento, asociado a una discapacidad intelectual variable y una serie de rasgos cognitivos y conductuales típicos. Son niños alegres pero con dificultades para relacionarse con otros. Presentan una marcada rigidez cognitiva, con rasgos y comportamientos obsesivos (especialmente de rascado y de alimentación). Las rabietas infantiles son muy frecuentes, convirtiéndose en explosiones de ira y comportamientos agresivos en la adolescencia y la edad adulta. Las mentiras y los pequeños hurtos son frecuentes, casi siempre por la necesidad de conseguir más alimentos de los que las familias les proporcionan.
Después de veinte años, la madre de una joven con Prader Willi nos comenta que es una aventura en la vida difícil, una lucha continua tras un primer momento de desconocimiento y de enfrentamiento a la noticia de un niño con discapacidad y de las raras. Al principio se trata de enseñarle a todo: desde succionar hasta sentarse, comer, andar… Y cuando tiene diez años parece que todos estos aprendizajes se te vuelven en contra: se escapa, habla mal, te agrede, devora todo lo que puede… Tus valores cambian y la vida se vuelve una supervisión continua. A pesar de la discapacidad, es una joven muy despierta y cualquier despiste tuyo hace que busque ese caramelo que dejaste antes en la otra habitación, como si los alimentos fueran luces de león que llaman potentemente su atención; no conoce el valor del dinero pero sí sabe que ese papel se cambia por comida. Son miles de anécdotas las que cuenta esta madre y tantas otras que conviven con niños con este y otros síndromes neurológicos. Pero, sobre todo, la visión que nos ofrece esta madre es que se centran tanto en enseñar que se convierten en terapeutas de sus propios hijos y se olvidan de ser madres.
Sin embargo, para eso estamos los profesionales, para acompañar a los padres en el desarrollo de sus hijos, para enseñar a los niños los aprendizajes básicos y las habilidades que les permitan vivir su vida, para intentar resolver los problemas conductuales que van surgiendo y cambiando con los años…. Desde la atención temprana en los primeros meses de vida hasta la intervención psicológica, cognitiva, fisioterapéutica y ocupacional en la niñez y la adolescencia, es el equipo multidisciplinar de centros como ISEP Clínic quien tiene que asumir la función terapéutica y dejar a los padres que vivan su experiencia como padres; una experiencia diferente pero a la que tienen derecho como cualquier otro padre o madre.
No hay comentarios:
Publicar un comentario